ABSTRACT
Introdução: A Síndrome Velocardiofacial (SVCF) é uma condição genética envolvendo mais de 180 manifestações clínicas. A presença do distúrbio de aprendizagem é altamente reportada nessa síndrome, sendo considerada uma das manifestações mais desafiadoras. De acordo com a literatura, a condição genética da síndrome acarreta em disfunções neurocorticais prejudiciais ao processo de aprendizagem. Sendo assim, torna-se essencial a investigação sobre quais competências encontram-sealteradas e quais preservadas. Objetivo: descrever as principais dificuldades e potencialidades em habilidades subjacentes a aprendizagem em um caso de SVCF. Métodos: Foram avaliadas, por meio de instrumentos fonoaudiológicos e neuropsicológicos padronizados, as habilidades: cognitivo-linguísticas, percepto-motoras e de funções executivas de um sujeito do gênero masculino, 13 anos de idade, com histórico de prematuridade e intercorrências gestacionais, diagnosticado com SVCF. Resultados: os testes demonstraram déficits no processamento fonológico, memória operacional, organização rítmica, linguagem receptiva e expressiva, semântica e pragmática, percepção gráfico-percepto-motora e nas funções executivas relacionadas à sustentação da atenção, planejamento, estratégia e flexibilidade cognitiva. Tais defasagens mostraram-se prejudiciais ao aproveitamento de atividades de compreensão leitora, de escrita e cálculo numérico.As funções neuropsicológicas de sensações cutâneas e sinestésicas, funções visuais superiores e destreza numérica encontraram-se preservadas. Conclusão: O estudo de caso identificou alterações nas habilidades neurocognitivas e neuropsicolinguísticas implicadas nas competências para a aprendizagem, representando fator contribuinte no processo diagnóstico e terapêutico de indivíduos com a SVCF. O sujeito apresenta em seu histórico fatores considerados de risco para os transtornos de aprendizagem, recorrentes na SVCF, e que podem contribuir com os resultados observados.
Introduction: The Velocardiofacial Syndrome is a genetic condition involving more than 180 clinical manifestations. The presence of learning disabilities is highly reported in this syndrome and it is considered one of the most challenging manifestations. According to literature, the genetic condition of the syndrome causes neurological disorders that harm the learning process. Therefore, it is essential to investigate which skills are altered and preserved. Objective: To describe the main difficulties and potentialitiesunderlying the learning process in a case of VCFS. Methods: Applying standardized instruments were assessed cognitive-linguistic skills, perceptual-motor skills and executive functions of a male person, 13 years old, diagnosed with SVCF. Results: The results indicate deficits in phonological processing, working memory, rhythmic organization, receptive and expressive language, semantics and pragmatics, graphic-motor perception and executive functions related to sustained attention, planning, strategy and cognitive flexibility. Such lags proved detrimental to the use of reading comprehension activities, writing and numeric computation. Neuropsychological functions of cutaneous and synesthetic sensations, higher visual functions and numerical dexterity were preserved. Conclusion: This study identified impairments in neuropsycholinguistic and neurocognitive skills involved in the learning abilities. Thereby the study contributes with the diagnostic and possibly the therapeutic process of individuals with SVCF.
Introducción: El síndrome velocardiofacial (SVCF) es una condición genética que reúne más de 180 manifestaciones clínicas. La presencia de problemas de aprendizaje es muy reportada en este síndromey es considerada una de las manifestaciones más desafiantes. Según la literatura, la condición genéticadel síndrome conduce a trastornos neurocorticales que son perjudiciales para el proceso de aprendizaje.Por lo tanto, es esencial investigar cuales habilidades están alteradas y cuales conservadas. Objetivo: Describir las principales dificultades y potencialidades en las habilidades subyacentes al aprendizaje en un caso de síndrome SVCF. Métodos: por medio de los instrumentos fonoaudiológicos y neuropsicológicos estandarizados, se evaluaron las habilidades: cognitivo-lingüísticas, perceptivo-motoras y funciones ejecutivas de un sujeto del género masculino de 13 años de edad, con histórico de prematuridad y complicaciones gestacionales, diagnosticado con SVCF. Resultados: Las pruebas mostraron déficits en el procesamiento fonológico, la memoria de trabajo, la organización rítmica, el lenguaje receptivo y expresivo, la semántica y pragmática, la percepción gráfico-perceptivo-motora y las funciones ejecutivas relacionadas con el mantenimiento de la atención, la planificación, la estrategia y la flexibilidadcognitiva. Tales retardos demostraron ser perjudiciales para las actividades de comprensión de lectura, escritura y actividades de cálculo numérico. Las funciones neuropsicológicas de sensaciones cutáneasy kinestésicas, funciones visuales superiores y destreza numérica estaban preservadas. Conclusión: El estudio de caso identificó cambios en las capacidades neurocognitivas y neuropsicológicas implicadas en las habilidades para el aprendizaje, lo que representa factor que contribuye en el proceso diagnóstico y terapéutico para las personas con la SVCF.El sujeto presenta en su histórico factores considerados de riesgo para los trastornos de aprendizaje, recurrentes en la SVCF y que pueden contribuir con los resultados observados.